摘要：目的研究1個(gè)先天性厚甲癥Ⅱ型家系的基因突變情況。方法收集該家系的詳細(xì)臨床資料，外周血提取基因組DNA，PCR擴(kuò)增KRT17熱點(diǎn)突變區(qū)，通過(guò)PCR擴(kuò)增產(chǎn)物直接測(cè)序方法對(duì)該家系患者、正常成員和100名無(wú)親緣關(guān)系的正常人進(jìn)行KRT17基因突變檢測(cè)。結(jié)果在該家系患者KRT17基因的第1外顯子上發(fā)現(xiàn)了1個(gè)錯(cuò)義突變（296T→C），導(dǎo)致KRT17的1A區(qū)亮氨酸由脯氨酸替代（L99P），而家系中正常成員和家系外100名正常對(duì)照中均未能發(fā)現(xiàn)該突變。結(jié)論該家系患者的臨床表現(xiàn)為KRT17發(fā)生突變（L99P）所致，結(jié)合文獻(xiàn)復(fù)習(xí)證實(shí)部分PC-Ⅱ家系基因型與表現(xiàn)型之間存在一定相關(guān)性。