摘要：目的探討肉堿-酰基肉堿轉(zhuǎn)位酶缺乏癥(carnitine-acylcarnitine translocase deficiency,CACTD)患兒的臨床特征、生化結(jié)果及基因突變特點(diǎn)。方法選擇2017年廣州市婦女兒童醫(yī)療中心新生兒科診治的3例CACTD患兒,對(duì)其臨床特征、生化結(jié)果及基因突變特點(diǎn)進(jìn)行回顧性分析。以"新生兒"、"嬰兒"、"肉堿-酰基肉堿轉(zhuǎn)位酶缺乏癥"、"肉堿-酰基肉堿轉(zhuǎn)位酶"和"carnitine-acylcarnitine translocase deficiency"、"SLC25A20"為檢索詞,分別對(duì)中國(guó)知網(wǎng)、萬(wàn)方數(shù)據(jù)庫(kù)、生物醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫(kù)(PubMed)、美國(guó)國(guó)家生物技術(shù)中心及Embase生物醫(yī)學(xué)全文數(shù)據(jù)庫(kù)自建庫(kù)至2018年4月收錄的文獻(xiàn)進(jìn)行檢索,總結(jié)CACTD患兒的臨床資料、生化代謝指標(biāo)、基因突變特點(diǎn)、治療方法和預(yù)后。結(jié)果 3例患兒中男2例,女1例,均為足月兒,生后無(wú)窒息。母親孕期無(wú)異常,父母非近親婚配。生后15~20 h均以反應(yīng)差、嚴(yán)重低血糖起病;血氨、肝酶、肌酸激酶及其同工酶明顯升高,二羧基酸尿陽(yáng)性,血游離肉堿水平降低,長(zhǎng)鏈酰基肉堿水平增高;2例血酮體水平明顯降低;3例患兒心電圖均顯示房室傳導(dǎo)阻滯、室性心動(dòng)過(guò)速,給予反復(fù)電復(fù)律、利多卡因、胺碘酮治療;2例給予精氨酸降血氨、補(bǔ)充左卡尼汀、低脂+中鏈脂肪酸配方奶喂養(yǎng)。2例分別于生后3 d和8 d死于心肺衰竭;1例治療后病情明顯改善家長(zhǎng)簽字出院。基因測(cè)序回報(bào):病例2為SLC25A20基因c.199-10T>G和IVS7-9_16ins復(fù)合雜合突變,其中IVS7-9_16ins雜合突變可能是一種新發(fā)致病突變;病例3為SLC25A20基因c.199-10T>G純合突變,父母為該突變攜帶者。共納入17篇文獻(xiàn),包括50例CACTD患兒,其中男31例,女19例。患兒均以低血糖,尤其是低酮性低血糖、高氨血癥,肝酶及肌酸激酶升高,血游離肉堿水平明顯降低,長(zhǎng)鏈酰基肉堿水平明顯升高,二羧基酸尿,伴心律失常、心肌病為臨床特征。Sanger直接測(cè)序檢測(cè)等位基因100條,突變種類為40種;