摘要：目的探討混合譜系白血病(MLL)基因重排陽性的急性淋巴細胞白血病(ALL)兒童的骨髓細胞形態(tài)特征及其與臨床表現(xiàn)和預后的相關性。方法回顧性收集首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院(我院)血液腫瘤中心采用中國兒童白血病治療協(xié)作組(CCLG)ALL-2008方案治療的MLL基因重排陽性的ALL初診患兒(MLL^+組),以我院CCLGALL-2008方案治療且時間相近、同性別的MLL陰性的初診ALL患兒為配對條件(MLL^-組)。MLL^+組依據(jù)骨髓細胞中是否有嗜天青顆粒、核仁、空泡和偽足分為陽性亞組和陰性亞組。考察MLL^+和MLL^-組形態(tài)特征差異;比較MLL^+組形態(tài)學陽性亞組和陰性亞組臨床表現(xiàn)和無事件生存率(EFS),通過受試者工作曲線(ROC)探討骨髓細胞不典型形態(tài)特征對患兒預后的預測能力。結果2011年1月1日至2018年5月31日共收治MLL^+組26例,其中男12例,女14例;年齡0.4~13歲,18例處于完全長期緩解狀態(tài),5例骨髓復發(fā),3例確診后放棄治療。MLL^-組30例,男16例,女14例;年齡0.8~14歲。MLL^+組骨髓細胞形態(tài)與MLL^-組比較差異無統(tǒng)計學意義,糖原染色陽性率和賦分值均低于MLL^-組。骨髓原始、幼稚淋巴細胞核仁、嗜天青顆粒、空泡、偽足的形態(tài)特征與初診時外周血WBC、性別、年齡無相關;6例MLL-AF4融合基因陽性者全部發(fā)現(xiàn)具有核仁,其他MLL重排者具有核仁的比例顯著低于MLL-AF4^+者,差異有統(tǒng)計學意義(P=0.028)。無偽足患兒第33天MRD≥10^-4的比例高于有偽足的患兒,差異有統(tǒng)計學意義(P=0.025),有、無核仁的患兒3年EFS[(55.0±15.0)%vs.100%],差異有統(tǒng)計學意義(P=0.049);有、無嗜天青顆粒的患兒3年EFS[(41.7±22.2)%vs.(83.9±10.4)%]差異無統(tǒng)計學意義(P=0.052);聯(lián)合核仁和顆粒對MLL^+組預后的ROC曲線分析結果顯示,聯(lián)合預測能力優(yōu)于分別預測(AUC分別為0.833、0.786和0.705),P值分別為0.023、0.051和0.162。結論MLL基因重排陽性ALL患兒骨髓白血病細胞具有獨特的?