摘要：人類白細胞抗原(HLA)在移植免疫、人類遺傳學(xué)、疾病關(guān)聯(lián)、藥物組學(xué)、輸血醫(yī)學(xué)等領(lǐng)域中發(fā)揮重要的作用。下一代測序(NGS)技術(shù)已應(yīng)用于HLA基因分型,不同分型策略和結(jié)果指定信息系統(tǒng)的分型準確率存在差異。已公布的中國人群HLA常見等位基因和確認等位基因,存在明顯的人群分布特點,可作為國內(nèi)HLA基因分型指定的參考標準。供者特異性抗-HLA在實體器官移植、造血干細胞移植中具有重要的作用,準確鑒定出這種抗體有助于提升移植患者存活率。HLA、MICA和KIR與疾病關(guān)聯(lián)研究中大部分報道病例數(shù)較低,今后需要多中心合作的大樣本分析。血站系統(tǒng)HLA實驗室多數(shù)已具有高分辨分型能力,但發(fā)展存在不均衡現(xiàn)象,整體上規(guī)模偏小。國內(nèi)初步建立了血小板捐獻者HLA基因型數(shù)據(jù)庫,其庫容量的擴展可與中國造血干細胞捐獻者資料庫(CMDP)的發(fā)展協(xié)同規(guī)劃。