摘要：目的對(duì)一個(gè)中國遺傳性血管性水腫家系進(jìn)行C1抑制物(C1INH)基因突變檢測分析。方法采用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)和直接測序法檢測C1INH基因8個(gè)外顯子及每個(gè)外顯子與內(nèi)含子的相鄰序列,將檢測結(jié)果與GenBank公布的C1INH基因正常序列進(jìn)行比較。為除外基因多態(tài)性可能,在50名正常人群對(duì)照中對(duì)該突變進(jìn)行分析。血清補(bǔ)體C4和C1INH濃度采用速率散射比濁法測定,血清C1INH功能水平通過酶聯(lián)免疫吸附試驗(yàn)(ELISA)測定。結(jié)果 4例患者的第3外顯子均檢測到1個(gè)無義突變(c.400G>T),該突變導(dǎo)致編碼第134位的谷氨酸變?yōu)榻K止密碼子(p.E134X)。家系中4例正常對(duì)照和50例健康人群對(duì)照未檢測到該突變。4例患者的血清C4濃度、C1INH濃度及功能水平均低于正常值下限。該家系中2例正常對(duì)照和2例健康人群對(duì)照血清C4濃度、C1INH濃度及功能水平均在正常范圍內(nèi)。結(jié)論在該家系中發(fā)現(xiàn)C1INH基因突變c.400G>T,該突變?yōu)榇思蚁蛋l(fā)病的分子基礎(chǔ)。