摘要：背景與目的 DNA聚合酶β是參與DNA損傷修復的關鍵酶之一,國外有學者認為其編碼基因Polb在30%的腫瘤中存在遺傳突變,但受到所用標本量的限制,這一結論是否準確尚無定論。本研究基于基因測序技術,通過對69例肺癌患者組織標本的基因篩查,旨在明確DNA聚合酶β的基因突變在中國漢族人群肺癌患者中的發(fā)生頻率。方法利用鹽析法提取69例肺癌患者的癌及癌旁組織基因組DNA,并用于擴增Polb基因全部14個外顯子區(qū)及啟動子區(qū)。通過與NCBI數據庫中野生型基因序列進行比對,系統分析肺癌組織中的Polb基因突變及其頻率。結果相對于野生型,本研究共發(fā)現5種突變類型,其中3種(-196G>T,-188_-187insCGCCC,-168C>A)位于啟動子區(qū),2種(587C>G, 612A>T)位于外顯子區(qū),突變類型-188_-187insCGCCC和587C>G尚未見文獻報道,后者可引起第196位氨基酸由蘇氨酸突變?yōu)榻z氨酸。另一方面,癌和癌旁組中均可檢測到所有5種突變類型,提示這些突變并非肺癌組織所特有。結論肺癌組織中未發(fā)現特異性表達的Polb基因突變位點,Polb基因突變可能不是中國漢族肺癌患者的腫瘤標志物。