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以鼻出血為主要癥狀的遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥基因診斷及治療
作者：冷輝; 張琦; 石磊 遼寧中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院耳鼻咽喉科; 沈陽(yáng)110032
摘要：目的:探討以鼻出血為主要癥狀的遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(HHT)的基因診斷及治療,分析家系A(chǔ)CVRL1基因突變。方法:對(duì)先證者進(jìn)行詳細(xì)的家系調(diào)查,對(duì)先證者的父親及兒子進(jìn)行凝血障礙相關(guān)的69個(gè)基因高通量測(cè)序和分析。結(jié)果:該家系4代包括先證者在內(nèi)30人中共11例患者。患者及其父親均檢測(cè)出同一個(gè)致病突變ACVRL1_ex9c.1313T>C(p.M438T)。結(jié)論:該HHT家系以反復(fù)鼻出血為主要表現(xiàn),ACVRL1基因突變是該家系的致病基因,可采用手術(shù)和藥物治療。
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臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志
臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志， 月刊，本刊重視學(xué)術(shù)導(dǎo)向，堅(jiān)持科學(xué)性、學(xué)術(shù)性、先進(jìn)性、創(chuàng)新性，刊載內(nèi)容涉及的欄目：論著——臨床研究、論著——研究報(bào)告、綜述、病例報(bào)告、經(jīng)驗(yàn)與教訓(xùn)、讀者·作者·編者、聽(tīng)力重建、內(nèi)耳疾病、指南與解讀、專家筆談、技術(shù)與方法、論著——實(shí)驗(yàn)研究、臨床診療進(jìn)展圓桌論壇、我如何做等。于1987年經(jīng)新聞總署批準(zhǔn)的正規(guī)刊物。
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